長江網5月23日訊(長江日報記者盧士昌 通訊員呂嵐)江漢區(qū)婦幼保健院5月23日通報,該區(qū)唐氏兒無創(chuàng)產前基因篩查結果堪憂,在已檢測的1312名孕婦中,初篩陽性5例,已確診2例。
自去年9月下旬到記者發(fā)稿前,江漢區(qū)婦幼保健院、湖北省中西醫(yī)結合醫(yī)院和武漢市紅十字會醫(yī)院三個檢測點,已為1312例孕婦進行了無創(chuàng)產前基因篩查,參加檢測年齡最大的孕婦46歲。結果發(fā)現(xiàn)初篩陽性5例,總檢出率為3.8‰,高齡孕婦(≥35歲)4人,30-34歲年齡段孕婦1人,其中2例羊穿已確診為唐氏兒,1例已行羊穿等待結果中,另2例待確診。
唐氏綜合癥,又稱先天愚型,是最多見的一種出生缺陷。據估計,每年全國約有2.6萬唐氏兒出生。唐氏兒主要表現(xiàn)為先天智障,特殊面容,器官缺陷等,存活率低,生存質量差,目前尚無有效治療方法,對家庭和社會影響極大,產前篩查顯得尤其重要。
據江漢區(qū)婦幼保健院相關負責人介紹,以前常規(guī)檢測數(shù)據是600到800例可能檢測出一例唐氏兒,而且人群集中在38周歲以上?,F(xiàn)在檢測的數(shù)據,以初篩陽性數(shù)字而論,已然下降到200到300例就要檢測出一例高危,以確認數(shù)字而論,也是400到600就有一例。
“值得強調的,現(xiàn)在35歲人群就有確診案例,唐氏兒發(fā)生的孕婦年齡段已經下降了三四歲。”該負責人提醒。
據悉,傳統(tǒng)唐氏篩查方法檢出率為60%到80%,漏檢率高達20%到30%,也就是說每十個唐氏兒就有2到3個沒有檢測出來,而無創(chuàng)產前基因檢測,準確率在99%以上。 現(xiàn)全市將此技術納入政府婦幼健康十大惠民項目,凡常住武漢市,年齡滿30歲,孕周在12--22周自愿接受檢測的孕婦均可來我區(qū)的三個檢測點進行檢測。
按照該類缺陷人均救助費用100萬元/人計算,江漢區(qū)2例確診,表明無創(chuàng)產前基因檢測技術的實施已為社會避免經濟損失200萬元。此項檢查政府買單191.5萬元。