武晚傳媒·武漢晚報2月27日訊（記者劉璇 通訊員薛源）身高1.2米、體重140斤，10歲男孩明明活脫脫一個年畫上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他，確診患上了罕見的“小胖威利綜合征”。今日在武漢兒童醫(yī)院，得知兒子已經(jīng)錯失最佳治療機會，媽媽當場癱坐在地。2月28日是“國際罕見病日”，專家提醒，孩子過胖暗藏健康隱患，應盡早到醫(yī)院查明原因。

明明是襄陽人。劉女士告訴醫(yī)生，兒子出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，救治很久才康復回家。5個月時在當?shù)蒯t(yī)院診斷為發(fā)育遲緩，不哭不鬧、四肢無力，開始接受康復治療。奇怪的是，明明2歲后突然特別能吃，吃再多也不覺得飽。看著肉乎乎的兒子，家人都覺得可愛。直到去年胖到走不動路，才帶著他上醫(yī)院。基因檢測結(jié)果顯示，小明患上了“小胖威利綜合征”，全湖北省僅20多例。

“病如其名，小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達35公斤以上。”武漢兒童醫(yī)院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師陳曉紅介紹，這是因染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，發(fā)病率在二萬分之一左右，屬于高發(fā)的遺傳缺陷。

該科接診的另一名7個月女嬰，病癥更明顯：發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難，皮膚白、頭發(fā)黃、杏仁眼、上唇薄，手腳小、肌張力低下等。萬幸地是，這個孩子發(fā)現(xiàn)得早，進行生長激素治療，同時進行康復訓練，還有挽救的可能。

陳曉紅透露，這個罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病，如果缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，患者本身無法控制食欲導致過度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死的風險。

“2歲前是最佳干預時間。”陳曉紅提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子嬰幼兒時期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，肌張力低下，越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現(xiàn)肥胖，治療會更加復雜。