新聞?dòng)浾?趙雪純

通訊員 田娟

“雖是罕見病，但我們要有信心，因?yàn)橛兴幙芍?。?0月10日，在同濟(jì)醫(yī)院漢口院區(qū)呼吸內(nèi)科門診，謝敏教授為患者解讀基因診斷報(bào)告，證實(shí)了之前的診斷，并鼓勵(lì)他們保持信心，積極面對(duì)疾病。

47歲的吳女士（化姓）長期受氣短、咳嗽等困擾，一直以為是哮喘。今年7月，她的癥狀突然加重，呼吸困難，被緊急送往同濟(jì)醫(yī)院呼吸內(nèi)科。接診的謝敏教授注意到她臉上的疣狀皮疹，迅速識(shí)別出這是結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)淋巴管肌瘤?。═SC-LAM）的癥狀。

吳女士母子與謝敏團(tuán)隊(duì)合影

謝敏介紹，呼吸衰竭、咳嗽、臉上有疣狀皮疹，特別是腳上的疣狀皮疹像菜花一樣，這是典型的淋巴管肌瘤?。↙AM）的癥狀。這一種罕見病，好發(fā)于女性，以育齡期女性為主，平均年齡是30至40歲。隨著病情的進(jìn)展，患者的肺功能逐漸下降，最終可以發(fā)生呼吸衰竭。該病主要分為散發(fā)型LAM（s-LAM）和結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)型LAM（TSC-LAM）兩種，其中TSC-LAM具有遺傳性，因此謝敏建議她的子女也進(jìn)行檢查。

吳女士回憶，28歲的兒子自6歲起就頻發(fā)癲癇，健康狀況一直不好，成年后又診斷出腎出血，并在兩年前接受了膀胱腫瘤切除手術(shù)。謝敏迅速安排母子倆一同入院，并申請(qǐng)了中國罕見病聯(lián)盟公益基金的基因檢測，三個(gè)月后結(jié)果證實(shí)。母子倆均攜帶TSC2基因突變。

新型的大環(huán)內(nèi)酯類免疫抑制劑是目前治療TSC-LAM和TSC的首選藥物，謝敏對(duì)他們進(jìn)行了藥物靶向治療。吳女士用藥后胸悶、氣短的癥狀明顯好轉(zhuǎn)，她的兒子也逐漸控制了病情。出院后，謝敏叮囑母子倆定期隨訪，監(jiān)測藥效和病情變化。

目前，中國已將207種罕見病納入國家罕見病目錄。罕見病一定要從源頭進(jìn)行防控，并積極進(jìn)行罕見病篩查。隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，利用二代測序基因檢測和生物標(biāo)志物檢查等手段，可以顯著提高呼吸罕見病的診斷水平，并通過藥物干預(yù)和精準(zhǔn)治療來改善患者的病情，提高他們的生活質(zhì)量和生存期。

據(jù)悉，同濟(jì)醫(yī)院是中國罕見病聯(lián)盟的一員，謝敏擔(dān)任中國罕見病聯(lián)盟呼吸分會(huì)常委，并牽頭成立同濟(jì)醫(yī)院呼吸罕見病MDT門診，該門診是由呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、影像科、病理科、皮膚科、藥學(xué)部等專家組成，通過多學(xué)科協(xié)作、綜合管理，顯著改善患者病情，讓更多的呼吸罕見病患者有醫(yī)、有藥、有保障。